Hemofilia este o boală genetică rară, care afectează capacitatea organismului de a coagula sângele în mod corespunzător. Persoanele care suferă de hemofilie nu au suficiente proteine de coagulare (factori de coagulare), ceea ce face ca sângerările să fie mai greu de controlat și de oprit. În funcție de gravitatea bolii, hemofilia poate cauza sângerări spontane sau prelungite după o accidentare sau intervenție chirurgicală, ceea ce poate pune viața în pericol în unele cazuri.
În acest articol, vom explora ce este hemofilia, tipurile acestei afecțiuni, cauzele, simptomele, metodele de diagnostic și tratament, precum și cum poate fi gestionată boala pentru a duce o viață cât mai normală.
Ce este hemofilia?
Hemofilia este o tulburare congenitală a sângelui cauzată de un deficit de factori de coagulare, proteine esențiale pentru procesul de coagulare a sângelui. Când o persoană sănătoasă se rănește, factorii de coagulare acționează pentru a forma cheaguri care opresc sângerarea. La persoanele cu hemofilie, lipsa sau insuficiența unuia dintre acești factori de coagulare determină ca sângerările să dureze mai mult și să fie mai greu de oprit.
Există două forme principale de hemofilie:
- Hemofilia A – Este cea mai comună formă și este cauzată de un deficit de factor VIII de coagulare. Aproximativ 85% dintre persoanele cu hemofilie au acest tip.
- Hemofilia B – Este mai rară și este cauzată de un deficit de factor IX de coagulare. Aproximativ 15% dintre cazurile de hemofilie sunt de tip B.
Ambele forme ale bolii au manifestări similare, dar diferă în funcție de tipul de factor de coagulare lipsă.
Cauzele hemofiliei
Hemofilia este o boală genetică, moștenită prin cromozomul X. Genele care codifică factorii de coagulare VIII și IX se găsesc pe cromozomul X. Hemofilia este transmisă în general de la părinți la copii, fiind mai frecventă la bărbați. Aceasta se explică prin faptul că bărbații au un singur cromozom X (XY), în timp ce femeile au doi cromozomi X (XX). Dacă un bărbat moștenește un cromozom X afectat de la mama sa, el va dezvolta boala. În schimb, femeile pot fi purtătoare ale genei defecte, dar nu prezintă simptome severe, deoarece au un al doilea cromozom X normal care poate compensa deficitul.
În cazuri rare, hemofilia poate apărea spontan, chiar și atunci când nu există un istoric familial de boală, din cauza mutațiilor genetice noi.
Simptomele hemofiliei
Simptomele hemofiliei variază în funcție de severitatea bolii. Persoanele cu hemofilie severă pot avea episoade frecvente de sângerare, chiar și fără leziuni evidente (sângerări spontane), în timp ce cei cu forme moderate sau ușoare pot experimenta sângerări mai rar, de obicei după o accidentare sau intervenție chirurgicală.
Iată câteva dintre cele mai comune simptome ale hemofiliei:
- Sângerări necontrolate – Persoanele cu hemofilie pot sângera pentru perioade mai lungi după tăieturi, accidente sau proceduri chirurgicale minore.
- Sângerări interne – Hemoragiile interne, în special la nivelul articulațiilor și mușchilor, sunt frecvente. Aceste sângerări pot provoca dureri severe și inflamații. Cele mai afectate articulații sunt genunchii, coatele și gleznele.
- Sângerări spontane – În cazurile severe, sângerările pot apărea spontan, fără o leziune evidentă. Acestea pot afecta articulațiile, țesuturile moi sau organele interne.
- Hematoame mari – Persoanele cu hemofilie dezvoltă frecvent hematoame mari sau echimoze (vânătăi) extinse, chiar și după traume minore.
- Sângerări nazale și sângerări gingivale – Sângerările din nas și gingii pot fi frecvente și prelungite.
- Sânge în urină sau fecale – Hemoragiile din tractul urinar sau digestiv pot provoca prezența sângelui în urină sau scaun.
Diagnosticarea hemofiliei
Hemofilia este de obicei diagnosticată fie la naștere, fie în copilăria timpurie, în funcție de severitatea bolii și de istoricul familial. În cazurile cu un istoric familial cunoscut de hemofilie, medicii pot efectua teste de diagnostic înainte de naștere, prin amniocenteză sau prelevarea vilozităților coriale.
Pentru diagnosticarea hemofiliei, se efectuează o serie de teste de sânge pentru a evalua timpul de coagulare și pentru a măsura nivelurile factorilor de coagulare. Cele mai comune teste includ:
- Timpul de protrombină (PT) și Timpul parțial de tromboplastină activat (aPTT) – Aceste teste măsoară cât de repede se coagulează sângele și pot indica un deficit de factori de coagulare.
- Nivelurile factorului VIII și factorului IX – Un test specific poate măsura nivelul acestor factori de coagulare pentru a confirma tipul de hemofilie și severitatea acesteia.
Tipuri de severitate a hemofiliei
Severitatea hemofiliei este clasificată în funcție de cantitatea de factor de coagulare prezent în sânge:
- Hemofilie ușoară – Persoanele cu hemofilie ușoară au niveluri de factor de coagulare de aproximativ 5% până la 40% din normal. De obicei, nu prezintă sângerări spontane și pot experimenta sângerări prelungite doar după traumatisme sau intervenții chirurgicale.
- Hemofilie moderată – Nivelurile factorilor de coagulare sunt cuprinse între 1% și 5% din normal. Persoanele cu hemofilie moderată pot avea episoade de sângerare după traume minore și, ocazional, sângerări spontane.
- Hemofilie severă – Nivelurile factorilor de coagulare sunt sub 1% din normal. Persoanele cu hemofilie severă pot avea sângerări frecvente, inclusiv sângerări spontane, în articulații și țesuturi moi.
Tratamentul hemofiliei
Tratamentul hemofiliei are ca scop prevenirea și controlul episoadelor de sângerare, precum și prevenirea complicațiilor pe termen lung. Iată principalele abordări terapeutice:
1. Terapia de substituție
Tratamentul principal pentru hemofilie constă în terapia de substituție, prin care factorii de coagulare lipsă (factorul VIII pentru hemofilia A și factorul IX pentru hemofilia B) sunt administrați intravenos pentru a restabili capacitatea normală de coagulare. Acești factori de coagulare pot fi obținuți din sânge donat sau pot fi sintetizați în laborator (factori recombinați).
Terapia de substituție poate fi:
- Profilactică – Factorii de coagulare sunt administrați în mod regulat pentru a preveni episoadele de sângerare, mai ales la cei cu hemofilie severă.
- La cerere – Factorii de coagulare sunt administrați doar în timpul sau după un episod de sângerare.
2. Tratamentul adjuvant
În afară de terapia de substituție, alte tratamente adjuvante pot fi utilizate pentru a controla simptomele și a preveni complicațiile:
- Desmopresina (DDAVP) – Este un medicament care stimulează organismul să elibereze mai mult factor VIII și este utilizat pentru tratamentul hemofiliei A ușoare până la moderate.
- Medicamente antifibrinolitice – Aceste medicamente ajută la prevenirea dizolvării cheagurilor de sânge și pot fi utile în gestionarea sângerărilor minore.
- Fibrinogen concentrat și acid tranexamic – Pot fi utilizate pentru a opri sângerările minore, mai ales în cazul intervențiilor stomatologice.
3. Educația și prevenția
Persoanele cu hemofilie trebuie să fie educate despre boală și să cunoască modalitățile de prevenire a rănilor și gestionarea episoadelor de sângerare. În cazul copiilor, este important ca părinții să fie informați despre cum să reacționeze în caz de urgență și să colaboreze cu medicii pentru gestionarea eficientă a tratamentului.
4. Terapii genetice
Cercetările recente au avansat în domeniul terapiilor genetice, care au potențialul de a oferi o soluție pe termen lung pentru hemofilie. Terapia genetică vizează corectarea mutațiilor genetice responsabile de deficitul de factori de coagulare și ar putea reduce nevoia de terapii de substituție regulate.
Complicații ale hemofiliei
În absența unui tratament adecvat, hemofilia poate duce la complicații grave, inclusiv:
- Hemartroza – Sângerările repetate în articulații pot duce la inflamații cronice, deteriorarea cartilajelor și artrită.
- Hematoame mari – Sângerările în mușchi și țesuturile moi pot forma hematoame mari, care pot comprima nervii și vasele de sânge, provocând dureri și disfuncții.
- Hematoamele intracraniene – Sângerările la nivelul creierului pot fi fatale și necesită tratament de urgență.
Hemofilia este o boală genetică rară care poate afecta semnificativ viața de zi cu zi, însă, cu tratamentul adecvat și îngrijirea corectă, persoanele cu hemofilie pot duce o viață activă și relativ normală. Terapia de substituție și măsurile preventive sunt esențiale pentru controlul bolii și prevenirea complicațiilor grave. În plus, progresele din domeniul terapiilor genetice aduc speranță pentru viitor, oferind posibilitatea unei vindecări pe termen lung.